一、理论依据

　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

　　二、临床应用

　　目前该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，12个工作日出检测结果. 迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及 产前检测、诊断、发现并解决问题。

　　三、适宜人群

　　孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄产妇;

　　孕妇所怀胎儿为珍贵儿(如试管婴儿、有多次流产史的孕妇);

　　孕妇系乙肝病毒携带者;

　　RH血型阴性者;

　　夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

　　血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇;

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。

　　四、临床意义

　　产前检测防治出生缺陷的重要意义

　　我国为出生缺陷的高发国，在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。